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掰直15岁少女“弯曲的人生”,上海首次为罕见病脊肌萎缩症患儿

2019-10-22 00:20:28/阅读:4992
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  摘要:近日,上海交通大学医学院附属新华医院脊肌萎缩症多学科团队经谨慎评估,为小花顺利完成了这例高难度脊柱侧弯矫治手术,这也是上海首次为罕见病脊肌萎缩症患儿开展此项手术。几乎所有脊肌萎缩症患者都会伴发脊柱侧弯

今天是中秋节,小华终于可以回家了。

小华患有脊髓性肌萎缩症,这是一种相对“常见”的罕见疾病。她的肌肉逐渐萎缩,越来越无法支撑脊柱,导致脊柱侧凸和胸腔空间压缩,从而威胁到小花已经脆弱的心肺功能。

近日,经过仔细评估,上海交通大学医学院附属新华医院的多学科团队为小华成功完成了这项难度极高的脊柱侧凸矫正手术。这也是上海首次对患有罕见脊髓性肌萎缩症的儿童进行这种手术。

住院半个月后,小华今天出院回家了。

极少患者接受脊柱侧凸矫正手术。

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,严重影响生活和生活质量。患有严重脊髓性肌萎缩的儿童将在出生后几年内死于系统性肌萎缩和呼吸衰竭。相对较轻的病人长大后会面临肌肉、骨骼、呼吸、心脏等问题,严重影响他们的日常生活。

几乎所有脊肌萎缩症患者都会伴有脊柱侧凸。脊柱侧凸通常在10岁内逐渐发生,并随着青春期的进展而变得更加严重。

脊柱侧凸导致患者无法保持正常坐姿,对生活和心理有很大影响。同时,脊柱侧凸压迫心肺会加速心肺功能的恶化,形成恶性循环。

手术矫正脊柱侧凸是西方发达国家治疗脊髓性肌萎缩症的主要方法。据统计,约80%的1c型和2型脊肌萎缩症患者最终需要脊柱手术来控制或矫正脊柱侧凸。然而,在我国,近50,000名脊髓性肌萎缩症患者中,只有极少数患者接受了脊柱侧凸矫正手术。

究其原因,因为手术风险极高,医院有顾虑,病人也有顾虑。

医患互信与治疗禁区的侵犯

医生和病人关心的是脊柱侧凸矫正非常困难,创伤大,时间长,出血多。然而,系统性疾病脊髓性肌萎缩会增加手术难度。这些患者肌肉力量下降,心肺功能差,对麻醉剂和肌肉松弛剂耐受性低,以及面临严重的麻醉挑战。

所有这一切使得脊髓性肌萎缩症患者的脊柱侧凸手术在中国几乎成为一个禁区。

小华从小就在运动能力上落后于同龄人,并被诊断患有脊髓性肌萎缩症。初中前,小华的病情进展不快。青春期后,生长发育增加了对脊柱肌肉力量的需求,脊柱畸形进展迅速。

从2016年起,小花开始戴牙套治疗,但效果并不好。支架的约束感使小花越来越令人厌恶。

从2016年到2019年,她的脊柱侧凸明显恶化,她不得不进入轮椅生活,她的姿势非常弯曲。

像大多数脊髓性肌萎缩症患者一样,小华非常聪明,学习成绩也很好。她仍然希望以更好的状态面对生活。

她到处寻求父母的医疗建议,今年8月,她在上海新华医院成立了脊髓性肌萎缩症多学科小组。这是一个由临床遗传学中心、儿科整形外科和脊柱中心领导的临床团队,该团队整合了儿科神经病学、儿科呼吸、麻醉、儿科强化医学、耳鼻喉科等学科的专家。

经过一系列综合评估和与科巴那瓦父母的充分沟通,新华医院儿科骨科和脊柱中心主任杨林俊与小华一家达成协议,决定进入禁区进行脊柱侧凸矫正手术,称为“脊柱侧凸后路矫正、椎弓根螺钉内固定和植骨融合”。

针对脊髓性肌萎缩患者麻醉耐受性差、术后易感染、拔管成功率低的问题,该团队制定了尽可能缩短手术时间、术后尽快拔管和无创通气支持的策略,并称为一种能大幅度降低脊髓性肌萎缩患者术后感染发生率的排痰机,供术后使用。

手术前,麻醉科对麻醉期间插管和药物对脊髓性肌萎缩症患者原发疾病的可能影响进行了充分的计划和个性化设计。

8月27日上午,杨主任林俊开始了手术。整个手术持续了6个小时,在此期间,整个胸椎、腰椎和骶椎被固定。共有30个固定螺钉插入患者体内,完全改变了手术前脊柱严重变形的状态。手术输血量仅为150毫升。

手术后,医生第一次为小华拔除气管插管,并在重症监护室给他无创通气支持。手术后第三天,他被转移到普通病房,情况稳定。

经过一段时间的术后恢复,小华将能够以完全不同的姿势回到学校继续她的学业。

新华医院临床遗传学中心吉星解释说,脊柱侧凸手术不能解决脊髓性肌萎缩症肌肉力量下降的原发性疾病。然而,大多数脊髓性肌萎缩症患者将在10-20岁左右进入疾病发展阶段,在此阶段肌力下降不明显。此时,脊柱畸形的外科矫正可以减轻脊柱畸形引起的心肺压迫,提高患者的生活质量,延缓疾病的进展。

杨主任林俊说,脊髓性肌萎缩患者应该考虑尽快去医院,因为经过综合评估,大多数儿童可以通过保守治疗和早期微创手术来控制脊柱侧凸的发展,这对大多数患者的家庭来说更有意义。

完善脊髓性肌萎缩症的诊断和治疗模式花了13年时间

新华医院早在2006年就对脊髓性肌萎缩症患者进行了基因诊断。这是上海首家系统开展脊髓性肌萎缩症基因诊断的单位。多年来,凭借遗传学和小儿神经病学的优势,数百名脊髓性肌萎缩症患者得到了诊断,并建立了完整的基因检测方法。

新华医院也是上海首家开展脊髓性肌萎缩症产前诊断的单位。在脊髓性肌萎缩症的诊断和预防方面,建立了完整的系统和程序,包括孕前筛查、产前诊断、疾病早期诊断、遗传咨询和预防复发。

据了解,为了彻底改变肌萎缩症的预后,医学界仍在尝试通过基因治疗和其他方法从病因学入手。

目前,世界市场上有两种治疗脊髓性肌萎缩的药物,其中一种已经进入国内,许多药物已经进入临床试验。

从目前的观察来看,现有药物对大多数患者都有良好的治疗效果,但价格昂贵。以下需要通过全社会的努力为这些患者提供无障碍的药物治疗服务。